کشف ارتباط بین نقص‌های مادرزادی و بیماریهای نورودژنراتیو
10 آوریل 2017- یک مطالعه‌ی جدید در دانشگاه مریلند ارتباط بین نقص‌های عصبی مادرزادی در نوزادانی که معمولاً از مادران مبتلا به دیابت و چندین بیماری نوردژنراتیو مانند آلزایمر، پارکینسون وهانتینگتون بدنیا می‌آیند را کشف کرد. این ارتباط برای اولین بار است که شناسایی می‌شود و ممکن است منجر به کشف راه‌های جدیدی برای درک و حتی درمان نقایص لوله‌ی عصبی و بیماریهای عصبی گردد.
این یافته‌ها در مجله‌ی the Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر خواهد شد.
پرفسور Zhiyong Zhao نویسنده‌ی ارشد این مقاله گفت: این نتایج بسیار تعجب‌آور بود، کشف این ارتباط نشان می دهد که ممکن است این بیماریهای بظاهر متفاوت، بیش از آنچه قبل از این تصور می‌شد به هم شبیه باشند.
نقایص لوله‌ی عصبی هنگامی رخ می‌دهند که پروتئین‌هایی که بطور اشتباه تا خوردگی یافته‌اند در سلولهای تشکیل دهنده‌ی سیستم عصبی تجمع یابند. این پروتئینهای ناکارآمد تشکیل توده‌هایی غیر محلول می‌دهند که منجر به مرگ سلولها بطور گسترده شده و درنهایت منجر به نقص‌های مادرزادی می‌شوند. توده‌های پروتئینی نامحلول، همچنین نقش عمده‌ای در بیماریهای عصبی نظیر آلزایمر، پارکینسون وهانتینگتون بازی می‌کنند. برای مثال در آلزایمر، تجمع پلاکهای پروتئینی در مغز سبب کاهش توانایی عملکردی این ارگان می‌شود. محققان با مطالعه‌ی موشهای باردار مبتلا به دیابت، دریافتند که جنین آنها دارای انبوهی از حداقل سه نوع پروتئین با پیچ‌خوردگی اشتباه (misfolded) هستند که با این سه نوع بیماری نورودژنراتیو: Synuclein, Parkin و Huntingtin در ارتباط می‌باشند. هنوز کاملاً مشخص نیست که چگونه این توده‌های پروتئینی منجر به ابتلا افراد به این بیماریها می‌شود اما ارتباط آنها با بروز این بیماریها کاملاً ثابت شده است. تحقیقات اخیر همچنین بر اهمیت ارتباط بین دیابت و برخی بیماریهای نورودژنراتیو تاکید دارد. افراد مبتلا به دیابت در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر و پارکینسون هستند و برخی تحقیقات نشان داده است که ارتباطاتی مولکولی بین بیماری هانتینگتون و دیابت وجود دارد.
دانشمندان همچنین به بررسی تأثیر کاهش پروتئینهای misfolded بر کاهش نقایص لوله‌ی عصبی پرداختند. آنها حیوانات باردار دیابتی را با ماده ا‌ی به نام PBA یا سدیم-4- فنیل بوتیرات درمان کردند. این ماده می‌تواند اشتباهات در ساختار مولکولی را با کمک به مولکولهایی که مسئول اطمینان از تاخوردگی مناسب پروتئین ها هستند، کاهش دهد. نتایج نشان داد در حیوانات تحت درمان با PBA، پروتئینهای misfolded بطور قابل توجهی کمتر شده و تعداد کمتری از جنین‌ها دچار نقص لوله‌ی عصبی می شوند. داروی PBA قبلاً توسط FBA برای سایر کاربردها تصویب شده است و چنانچه ثابت شود که استفاده از آن برای چنین منظوری در انسان موثر و ایمن است، می‌تواند سریع‌تر از یک داروی کاملاً جدید در اختیار بیماران قرار گیرد.
نقایص لوله‌ی عصبی، نقایصی مادرزادی در مغز و نخاع هستند که در ماه‌های اول بارداری در جنین ایجاد می‌شوند و دو نوع شایع از آن spina bifida و آنانسفالی می باشد، در بیماری اول ستون فقرات جنین بطور کاملاً بسته نمی‌شود که معمولاً با آسیب عصبی و برخی از انواع فلج در پاها همراه است و در بیماری آنانسفالی اکثراً مغز و جمجمه توسعه نمی‌یابد. نوزادانی با این نقص معمولاً مرده بدنیا می‌آیند یا بلافاصله پس از تولد می‌میرند. نقایص لوله‌ی عصبی به علل مختلفی از جمله: دیابت، کمبود اسید فولیک، چاقی مادر و مصرف برخی داروها ایجاد می‌شوند. حدود 10 درصد از زنان باردار مبتلا به دیابت، نوزادانی با نقص‌های لوله‌ی عصبی بدنیا می‌آورند.
منبع و سایت خبر:
Proceedings of the National Academy of Sciences, 2017; 201616119 DOI: 10.1073/pnas.1616119114
www.sciencedaily.com/releases/2017/04/170410154805.htm